Bớt giảm sắc tố: Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Bớt giảm sắc tố (Nevus Depigmentosus) là một tình trạng rối loạn sắc tố da bẩm sinh lành tính, thường biểu hiện dưới dạng các mảng da nhạt màu ngay khi trẻ vừa chào đời hoặc trong những năm đầu đời. Mặc dù không gây đau đớn hay nguy hiểm đến tính mạng, sự xuất hiện của các vết bớt này thường gây ra tâm lý lo âu cho bậc phụ huynh và ảnh hưởng đến thẩm mỹ của người bệnh khi trưởng thành. Theo các số liệu lâm sàng, bớt giảm sắc tố là một dạng khảm da (cutaneous mosaicism) tương đối hiếm gặp, vết bớt lớn dần theo tỉ lệ cơ thể nhưng thường không lan sang các vùng da khác và cũng không tự biến mất.

1. Bớt giảm sắc tố là gì?

Bớt giảm sắc tố còn được gọi là Nevus Depigmentosus hoặc Achromic Nevus. Đây là một loại bớt sắc tố bẩm sinh đặc trưng bởi sự thiếu hụt melanin (sắc tố quyết định màu da) ở một vùng da khu trú. Khác với các loại bớt đen hay bớt đỏ thường thấy, bớt giảm sắc tố khiến vùng da bị ảnh hưởng trở nên sáng màu hơn so với tổng thể làn da của cơ thể. Bớt giảm sắc tố là một trong các loại bớt bẩm sinh thuộc nhóm sắc tố.

Nhiều người thường nhầm lẫn bớt giảm sắc tố với bệnh bạch biến (Vitiligo). Tuy nhiên, về mặt bản chất, hai tình trạng này khác nhau về cơ chế và diễn tiến.

Bảng so sánh Bớt giảm sắc tố và Bệnh bạch biến

Về mặt lâm sàng, các chuyên gia da liễu xác định bớt giảm sắc tố dựa trên các tiêu chí kinh điển (do Coupe đề xuất năm 1967, sau được Lee và cộng sự hiệu chỉnh năm 1999):

• Các dát giảm sắc tố xuất hiện từ lúc mới sinh hoặc ngay sau sinh.
• Vị trí, hình dạng và sự phân bố của bớt không thay đổi trong suốt cuộc đời.
• Không có hiện tượng thay đổi cảm giác hay cấu trúc bề mặt da tại vùng bớt, không có viền tăng sắc tố xung quanh.

2. Nguyên nhân bị bớt giảm sắc tố

Nguyên nhân chính xác dẫn đến sự hình thành của bớt giảm sắc tố vẫn là một chủ đề được nghiên cứu sâu trong y khoa. Tuy nhiên, các nhà khoa học thống nhất rằng đây không phải là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con theo các quy luật thông thường, mà là kết quả của những biến đổi trong quá trình phát triển phôi thai (xem thêm: bớt sắc tố có di truyền không?).

Các cơ chế bệnh sinh chính bao gồm:

• Khuyết tật phát triển phôi thai: Trong giai đoạn bào thai, các tế bào tiền thân của tế bào hắc tố (melanocytes) di cư từ mào thần kinh đến da. Một sự xáo trộn ngẫu nhiên trong quá trình này khiến một nhóm tế bào tại vị trí nhất định bị khiếm khuyết về chức năng.
• Đột biến Soma (Somatic Mutation): Đây được coi là hiện tượng “khảm da”. Giả thuyết được nhiều tác giả ủng hộ là một đột biến gen xảy ra ở một tế bào trong giai đoạn sớm của phôi thai. Tế bào này sau đó nhân bản tạo thành một dòng tế bào hắc tố bị biến đổi, dẫn đến vùng da mà dòng tế bào này “đảm nhiệm” sẽ có ít sắc tố hơn vùng da xung quanh.
• Rối loạn chuyển vận Melanosome: Đây là nguyên nhân sâu xa ở cấp độ tế bào. Trong bớt giảm sắc tố, số lượng tế bào hắc tố có thể vẫn bình thường, nhưng “nhà máy” sản xuất melanin lại gặp lỗi. Các túi chứa sắc tố (melanosome) không được chuyển giao hiệu quả sang các tế bào sừng (keratinocytes) ở lớp thượng bì. Kết quả là da không nhận đủ lượng sắc tố cần thiết để có màu sắc đồng nhất.

Các nghiên cứu dưới kính hiển vi điện tử cho thấy tế bào hắc tố trong vùng bớt giảm sắc tố có các melanosome nhỏ hơn và ít đậm đặc hơn so với vùng da lành. Điều này giải thích tại sao vùng da này chỉ “nhạt màu” chứ không “mất màu” hoàn toàn.

3. Dấu hiệu nhận biết bớt giảm sắc tố da

Nhận diện sớm các dấu hiệu của bớt giảm sắc tố giúp phân biệt với các bệnh lý da liễu khác như lang ben, dát trắng của bệnh xơ cứng củ, bớt thiếu máu (nevus anemicus) hay vảy phấn trắng. Các đặc điểm lâm sàng điển hình bao gồm:

• Màu sắc dát trắng nhạt: Vùng da bị ảnh hưởng không trắng bóc như sứ mà thường có màu trắng nhạt hoặc vàng nhạt hơn da bình thường. Sự khác biệt màu sắc này sẽ trở nên rõ rệt hơn khi vùng da lành xung quanh bị rám nắng.
• Ranh giới rõ ràng: Mặc dù màu sắc không đối chọi gắt gao như bạch biến, nhưng bớt giảm sắc tố có ranh giới với vùng da lành rất rõ nét. Đường viền thường có hình răng cưa hoặc ngoằn ngoèo.
• Hình dạng “sơn bắn tung tóe” (Splashed paint): Đây là mô tả kinh điển trong y văn. Các mảng da nhạt màu thường có hình dạng không quy tắc, trông giống như những vệt sơn bị bắn lên bề mặt da.
• Vị trí thường gặp: Vết bớt có thể xuất hiện ở bất cứ đâu, nhưng phổ biến nhất là ở thân mình (ngực, lưng, bụng), tiếp theo là tứ chi và vùng cổ.
• Tính chất ổn định theo thời gian: Đây là dấu hiệu quan trọng nhất. Nếu một vết trắng xuất hiện và to ra nhanh chóng hoặc xuất hiện thêm các đốm mới ở nơi khác, đó thường không phải là bớt giảm sắc tố.
• Lông trên vùng bớt: Lông mọc trên vùng bớt thường vẫn giữ màu bình thường. Nếu lông trên vùng da trắng bị bạc rõ (poliosis), cần nghĩ đến bạch biến hoặc bệnh bạch tạng từng phần (piebaldism) và nên đi khám.

4. Các biến thể của bớt giảm sắc tố

Dựa trên kiểu phân bố, diện tích và hình thái xuất hiện trên cơ thể, y văn da liễu chia bớt giảm sắc tố thành 3 biến thể chính.

Loại 1: Bớt giảm sắc tố dạng khu trú (Isolated/Localized)

Đây là biến thể phổ biến nhất trên lâm sàng.

• Đặc điểm: Thường chỉ là một dát (vết) đơn lẻ, có thể có hình tròn, hình bầu dục hoặc hình dạng không quy tắc.
• Vị trí: Thường gặp nhất ở vùng thân mình (ngực, bụng, lưng).
• Diện tích: Kích thước thường nhỏ, chỉ vài centimet.

Loại 2: Bớt giảm sắc tố dạng phân thùy (Segmental)

Biến thể này có diện tích ảnh hưởng lớn hơn và phân bố theo từng đoạn (phân thùy) trên cơ thể.

• Đặc điểm: Các mảng giảm sắc tố lớn hơn, thường phân bố dọc theo các đường Blaschko (các đường phát triển của tế bào da trong bào thai). Một đặc điểm nhận diện quan trọng là vết bớt thường dừng lại đột ngột tại đường giữa cơ thể, tạo ra sự phân chia ranh giới trái – phải rất rõ rệt.
• Vị trí: Thường xuất hiện theo dải dọc ở chi hoặc các mảng lớn ở một bên ngực/lưng.

Loại 3: Bớt giảm sắc tố dạng dải/hệ thống (Systematized)

Đây là biến thể hiếm gặp nhất nhưng lại phức tạp nhất về mặt y khoa.

• Đặc điểm: Tổn thương xuất hiện dưới dạng các dải, vệt dài hoặc hình xoáy nước (swirls) lan rộng trên nhiều vùng cơ thể.
• Diện tích: Chiếm diện tích lớn, có thể bao phủ phần lớn một chi hoặc lan tỏa khắp thân mình. Dạng này thường có sự chồng lấn lâm sàng với hội chứng Hypomelanosis of Ito.

5. Bớt giảm sắc tố có nguy hiểm không?

Về mặt bệnh lý, bớt giảm sắc tố là một tình trạng lành tính. Nó không phải là ung thư da và không được ghi nhận chuyển biến thành ác tính. Tuy nhiên, tình trạng này vẫn có thể để lại một vài nỗi lo lắng cho người bệnh:

• Tác động tâm lý và thẩm mỹ: Sự xuất hiện của các mảng da khác màu ở những vùng da hở thường khiến người bệnh cảm thấy mặc cảm. Đặc biệt đối với trẻ em, việc bị bạn bè trêu chọc về “vết lạ” trên da có thể dẫn đến tâm lý thu mình, ngại giao tiếp và ảnh hưởng đến sự phát triển nhân cách sau này.
• Nguy cơ từ tia cực tím (UV) :Tại vùng bớt, lượng sắc tố Melanin bị thiếu hụt. Melanin vốn là “lá chắn” tự nhiên hấp thụ tia UV để bảo vệ DNA của tế bào. Do đó, vùng da này dễ cháy nắng hơn vùng da xung quanh. Tiếp xúc quá mức với ánh nắng mà không được bảo vệ có thể dẫn đến viêm da ánh sáng hoặc các tổn thương da sớm hơn vùng da bình thường.
• Các biến chứng hệ thống hiếm gặp: Trong một số ít trường hợp (đặc biệt là dạng dải/hệ thống), bớt giảm sắc tố có thể là biểu hiện ngoài da của các vấn đề sâu hơn về gen. Hội chứng Hypomelanosis of Ito là một ví dụ điển hình, giảm sắc tố da đi kèm với các biến chứng về thần kinh (co giật, chậm phát triển), cơ xương (vẹo cột sống) hoặc thị giác.
• Cần phân biệt với dát trắng của bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis): Nếu trẻ có từ 3 dát trắng trở lên (thường hình chiếc lá, đường kính từ 5 mm), đặc biệt kèm co giật hoặc chậm phát triển, cần khám chuyên khoa để loại trừ bệnh xơ cứng củ – một bệnh di truyền có tổn thương nhiều cơ quan.

6. Quy trình chẩn đoán chuyên khoa

Để khẳng định một vết trắng là bớt giảm sắc tố lành tính, các bác sĩ da liễu sẽ thăm khám theo các bước:

Bước 1: Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ kiểm tra vết bớt dựa trên 3 tiêu chí cốt lõi:

• Vết giảm sắc tố xuất hiện từ lúc sinh hoặc trong những năm đầu đời.
• Vị trí và hình dạng ổn định theo thời gian (không lan rộng thêm, chỉ lớn theo tỉ lệ cơ thể).
• Không có sự thay đổi về cảm giác (đau, ngứa, tê) hay thay đổi cấu trúc bề mặt (da không bị teo, không đóng vảy).

Bước 2: Soi đèn Wood (Wood’s Lamp)

• Nguyên lý: Sử dụng ánh sáng tử ngoại bước sóng dài (320-400nm) chiếu lên da trong phòng tối.
• Kết quả:
  • Dưới đèn Wood, bớt giảm sắc tố sẽ hiện lên với màu trắng nhạt (off-white) hoặc xanh nhạt.
  • Ngược lại, bệnh bạch biến (mất sắc tố hoàn toàn) sẽ phát quang màu trắng phấn (chalk-white) rất rực rỡ và sắc nét.
• Ý nghĩa: Giúp bác sĩ đánh giá mức độ thiếu hụt melanin và xác định ranh giới thực sự của tổn thương mà mắt thường khó nhận ra.

Bước 3: Sinh thiết da

Mặc dù không phải lúc nào cũng cần thiết, sinh thiết sẽ được chỉ định khi lâm sàng không rõ ràng. Mẫu da nhỏ tại vùng bớt sẽ được nhuộm đặc biệt (như nhuộm Fontana-Masson) và phân tích dưới kính hiển vi:

• Số lượng tế bào hắc tố (Melanocytes): Thường bình thường hoặc giảm nhẹ.
• Hạt sắc tố (Melanosomes): Các nhà nghiên cứu thường phát hiện các hạt sắc tố có kích thước nhỏ hơn bình thường và sự vận chuyển hạt sắc tố sang tế bào sừng (keratinocytes) bị gián đoạn.

7. Phương pháp điều trị bớt giảm sắc tố

Bớt giảm sắc tố không bắt buộc phải điều trị. Với đa số người, chống nắng kỹ để giảm chênh lệch màu và dùng mỹ phẩm che phủ là đủ. Nếu vết bớt ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ và sự tự tin, y văn ghi nhận một số phương pháp dưới đây; hiệu quả không đồng đều và cần bác sĩ đánh giá kỹ trước khi chọn.

Trị liệu bằng Laser Excimer 308nm

Laser Excimer có bước sóng 308nm (một dạng quang trị liệu UVB) tác động vào vùng da thiếu hụt melanin để kích thích các tế bào hắc tố hoạt động.

• Hiệu quả: Một số báo cáo ghi nhận vùng bớt đậm màu dần lên sau nhiều buổi trị liệu, nhưng đáp ứng thường kém hơn so với bạch biến. Tác dụng phụ có thể gặp là đỏ da, phồng rộp, sạm viền.
• Hạn chế: Kết quả thường không đồng nhất giữa các cá thể. Một số trường hợp sắc tố không tái tạo hoàn toàn hoặc có thể tái phát sau khi ngừng điều trị.

Ghép da và Ghép tế bào hắc tố

Đối với bớt có kích thước ổn định và không đáp ứng với laser, kỹ thuật ngoại khoa có thể được cân nhắc:

• Ghép da vỉ hút (Suction Blister Grafting): Bác sĩ tạo các vỉ hút ở vùng da lành để lấy lớp thượng bì chứa tế bào hắc tố khỏe mạnh, sau đó ghép vào vùng da bị bớt giảm sắc tố đã được mài mòn.
• Ghép tế bào hắc tố chưa nuôi cấy (MKTP): Tế bào hắc tố và tế bào sừng được tách chiết từ một mẫu da nhỏ của chính bệnh nhân, sau đó được phun hoặc đắp lên vùng da thương tổn. Phương pháp này có thể cho kết quả thẩm mỹ tốt ở người bệnh phù hợp nhưng đòi hỏi kỹ thuật phức tạp, chỉ thực hiện tại cơ sở chuyên sâu.

Các phương pháp trên được nêu theo y văn để người đọc tham khảo, không phải danh mục dịch vụ của phòng khám. Bác sĩ Trần Thịnh sẽ khám, xác định chẩn đoán và tư vấn hướng xử trí; khi cần kỹ thuật chuyên sâu, bác sĩ sẽ giới thiệu nơi phù hợp.

Bớt giảm sắc tố lành tính, không lây lan và không tiến triển ác tính, nhưng có thể gây rào cản tâm lý nếu xuất hiện ở vùng mặt và làm vùng da đó dễ tổn thương do ánh nắng. Với các phương pháp quang trị liệu và ghép tế bào hiện nay, việc cải thiện màu da ở một số trường hợp đã khả quan hơn, dù kết quả khác nhau ở mỗi người. Các loại bớt khác trong nhóm sắc tố được trình bày tại bài bớt sắc tố bẩm sinh và bài tổng quan bớt bẩm sinh.

Khi nào nên đi khám?

• Trẻ có nhiều dát trắng (từ 3 dát trở lên), nhất là kèm co giật, chậm phát triển.
• Dát trắng lan rộng nhanh, xuất hiện thêm dát mới hoặc trắng như phấn – cần phân biệt với bạch biến.
• Dát trắng có vảy, ngứa hoặc thay đổi theo mùa – có thể là lang ben, vảy phấn trắng.
• Bớt dạng dải lan rộng kèm bất thường thần kinh, xương khớp hoặc mắt.

Đặt lịch khám với Bác sĩ Trần Thịnh tại trang liên hệ – đặt lịch để được chẩn đoán phân biệt và tư vấn theo dõi phù hợp.

Tài liệu tham khảo

• Coupe RL. Unilateral systematized achromic naevus. Dermatologica, 1967.
• Lee HS và cộng sự. Clinical survey on 67 cases of nevus depigmentosus. International Journal of Dermatology, 1999 (hiệu chỉnh tiêu chuẩn chẩn đoán).
• DermNet NZ – Naevus depigmentosus.
• Northrup H và cộng sự. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria. Pediatric Neurology, 2021.